Azt hitték a szülők, csak szemüveg kell a 7 éves kislánynak: a rutinvizsgálat sokkoló diagnózist hozott
Egy rutinvizsgálat nem csak Isla, a családja életét is örökre megváltoztatta.
Alig volt 7, amikor a szülei orvpshoz vitték, azt gondolták, egy szemüveget kap majd a kislány. Isla ugyanis messzir enagyon homályosan látott. A szemészeti vizsgálat során az orvos egy rendellenességet vett észre, így egy klinikára küldte további vizsgálatokra. A családja ott kapta meg a szörnyű diagnózist: Isla Spielmeyer-Vogt-kórban, más néven Batten-szindrómában szenved. A rendkívül ritka betegség általában az öt és tíz év közötti gyermekeknél jelentkezik, amely során az érintettek agya fokozatosan leáll.
fotó: Facebook/Jacquelyn Escagne Stockdale
Az első tünetek egyike a látás romlása. Idővel a gyerekek a beszéd- és mozgásképességüket is elvesztik, ezért ezt a betegséget gyakran gyerekkori demenciának is nevezik. A betegek többsége tizenévese, vagy a huszas éveik elején hal meg. Isla azóta a tizet is betöltötte, fitt és vidám, szeret sportolni, de a látása 90 %-át már elvesztette. Édesanyjának, Jacquelynnak a lesújtó prognózis ellenére most új reménye van: adományokból ugyanis sikerült összegyűjtenie egy gyógyszerre, ami talán segíthet a lányán.
