Új módszer jelent meg a magzati diagnosztikában 2012-ben, amely az anyai vérben keringő magzati DNS-ek vizsgálatán alapszik. Ennek köszönhetően  számos fejlődési rendellenesség hatékonyabban azonosítható a méhen belül. Hogy melyek ezek és mekkora a jelentősége ennek az új eljárásnak? – többek között ezekről a kérdésekről is megkérdeztük Merhala Zoltánt, a Czeizel Intézet vezetőjét.

TWN: Új korszak a magzati diagnosztikában – akiket kérdeztünk, mindnyájan ezt a véleményt osztják. Igazuk van?

Merhala Zoltán: Valóban sok szakember úgy vélekedik ezen új módszer bevezetéséről, hogy azonos horderejű, mint az ultrahangdiagnosztika megjelenése a terhességi vizsgálatokban. Mára mindenki tisztában van vele, hogy az ultrahangvizsgálatok a várandósgondozás nagyon fontos része. Meggyőződésem, hogy az előbb említett új molekuláris genetikai vizsgálat néhány éven belül ugyan ilyen nyilvánvaló eleme lesz a babavárás alatti vizsgálatoknak.

Fotó: 123rf.com

TWN: Mit jelent ez valójában és miért fontos?

Merhala Zoltán: Tulajdonképpen a méhlepényből származó DNS-eket vizsgálja a módszer. A magzat testi sejtjeivel genetikailag azonos lepényi sejtekből származó DNS darabkák kikerülnek az anya vérébe és terhesség végéig jelentős mennyiségben vannak jelen. Ezeket a DNS darabokat tudják egy korszerű laboratóriumi technológiával leolvasni, génszerkezetüket megismerni. Ha ismerjük a génszerkezetüket, azonosítható, hogy mely kromoszómáról származnak és innentől kezdve egy mennyiségi értékeléssel tisztázható, vajon egy adott kromoszómából nincs-e többlet vagy éppen hiány. Az egyik leggyakoribb rendellenesség a Down-kór, ami a 21-es kromoszóma számbeli többletére vezethető vissza. Ha tehát a 21-es kromoszómáról származó DNS-ekből többet látnak a várandós vérében, a Down-kór közvetlen oka válik kimutathatóvá. Ez a genetikai vizsgálati módszer, aminek a nálunk megtalálható formája a PrenaTest, alkalmazható egyéb más kromoszómák számbeli hibájának azonosítására, de akár egy génre vagy génszerkezetre visszavezethető rendellenességek kimutatására is.  

TWN: Hogyan vizsgálták ezeket régen?

Merhala Zoltán: Azoknál a várandósoknál, akiknél magas volt a kockázat a rendellenesség jelenlétére, magzatvíz vagy magzatburok-boholy mintavételezésre került sor, magzati sejt gyűjtése, illetve vizsgálata céljából. Ennek az invazív eljárásnak azonban vetélési kockázata van. Az új módszerrel ezeknek a vizsgálatoknak a száma jelentősen lecsökkent, azonban szakmai jelentősége továbbra is megmaradt.

TWN: Az úgynevezett kombinált teszt mennyiben más, mint ez?

Merhala Zoltán: Azt hiszem, a Kombinált-teszt jól ismert a  várandósok számára. Célja, hogy adott terhességre a lehető legpontosabban becsülje meg a rendellenesség kockázatát. Ehhez a számításhoz az anya életkora a kiindulási alap és a vérében, illetve ultrahanggal vizsgálható tényezők számbavételével kapjuk a végeredményt. Sokan a Kombinált-teszt eredménye alapján döntenek arról, hogy igénybe veszik-e a PrenaTest-et, hogy ezzel lehetőleg elkerüljék az invazív vizsgálatot.

TWN: Számszerűsíthető a PrenaTest bevezetésének haszna?  

Merhala Zoltán: Igen. Ha minden magas kockázatú várandós számára biztosítanánk a PrenaTest-et, akkor oly mértékben csökkenthető lenne a vetélési kockázattal járó invazív vizsgálatok száma, ami 60 magzati élet megmentését jelentené minden évben.

Címlapkép: 123rf.com